Le bilan de Monsieur Men. Yan., 25 ans, du 5 Mars dernier 2202874, montre des CPK à 6550 pour une normale inférieure à 308 U/l, une GOT à 162 pour une normale de 15 à 37 U/l et une vitamineE à 8.10 mg/l pour une normale de 4.29 à 13.30.
Pourquoi le dosage de la Vitamine E?
Comment interpréter le bilan?
HISTOIRE DE LA MALADIE DE MONSIEUR YAN
Vers l'âge de 15 ans, le professeur de sport de Yan. a constaté chez lui un trouble de la marche, et a conseillé à ses parents de consulter un neurologue. Ce qu'ils ont fait. Différentes hypothèses diagnostiques ont été avancées, dont un problème ligamentaire qui a été opéré, sans succès, un problème musculaire, la maladie de Charcot,..Mais l'état du jeune homme n'a pas arrêté de se dégrader jusqu'à ce qu'il finisse incontinent, en fauteuil roulant en perdant toute autonomie. Le diagnostic d'Ataxie de Friedreich a été retenu et ce n'est que plusieurs années après les troubles constatés par son professeur de sport que le diagnostic d'ataxie par déficit en vitamine E (AVED), ou Ataxie de Friedrich-like, a été posé et confirmé par DR TROUILLAT, neurologue, après une analyse cytogénétique.
QU'EST-CE QUE l'ATAXIE PAR DEFICIT EN VITAMINE E (AVED)?
ATAXIE: définition étymologique(5)
Une ataxie, étymologiquement: absence d'ordre
"L'équilibre est la faculté qu'a l'être humain de se maintenir en station verticale. La coordination est l'harmonie des gestes qui permet la réalisation d'actes précis et adaptés à un but.
Une ataxie est une perturbation de l'équilibre et de la coordination motrice."(5) ATAXIE PAR DEFICIT EN VITAMINE E (AVED): définition clinique(2)(3)(6)
L'Ataxie avec déficit isolé en Vitamine E est une ataxie héréditaire, très rare et sévère, entrainant des troubles de la marche et de l'équilibre. Elle se manifeste par une neurodégénérescence progressive des voies nerveuses allant du cervelet à la moelle épinière(2). Elle est très similaire dans ses manifestations à l'Ataxie de Friedreich, ce qui lui vaut le nom de Ataxie Friedreich-like(6).
PHYSIOPATHOLOGIE(1)(2)(7)
En 1993, Une équipe de chercheurs du laboratoire Cnrs Inserm à Strasbourg et de l'Institut de Neurologie de Tunis a pu localiser l'anomalie génétique responsable de l'AVED. Elle est portée par le bras long du chromosome 8 et elle concerne le gêne qui code pour une proteine hépatique, la proteine de transfert de l'alpha-tocopherol (TTPA), qui permet le transfert et le recyclage de la Vitamine E. Si cette proteine est déficiente, la Vitamine E n'est plus recyclée et disparait rapidement de l'organisme après son absorption. Or, la vitamine E, anti-oxydant puissant, semble avoir un effet protecteur contre les lésions nerveuses dues aux radicaux libres. Son déficit entraine donc une dégénérescence nerveuse.
REPARTITION GEOGRAPHIQUE ET TRANSMISSION(1)(2)(3)(7).
Extrêmement rare, elle touche essentiellement des familles originaires du bassin méditerranéen. Certains cas ont été recensés au Japon. Elle se transmet selon le mode autosomique récessif. La consanguinité est à ce titre, un facteur favorisant. Pour l'histoire, Yan est algérien, issu de parents consanguins!
SIGNES CLINIQUES(2)
L'AVED se traduit, entre autre, par des troubles de l'équilibre et de la coordination des mouvements, une dysarthrie (difficulé pour parler), tremblements du chef(de la tête!), dystonie (contraction involontaire figeant tout ou une partie du corps), maladresse des mains, déviation importante de la colonne vertébrale, acuité visuelle réduite, difficulté à marcher dans l'obscurité, surdité, problèmes au niveau de la vessie, ... La liste n'est pas exhaustive!
DIAGNOSTIC
Devant un contexte clinique d'Ataxie, le simple dosage de la Vitamine E dans le sang, montrant un taux effondré, doit faire évoquer le diagnostic d'AVED(2)(6)(7). Ce diagnostic est confirmé par l'identification de la mutation dans le gêne TTPA(3). Le test génétique n'est pas nécessaire au diagnostic(3)(6), il est cependant recommandé pour dépister les frères et soeurs afin de pouvoir, en cas de positivité, débuter un traitement avant l'apparition des premiers signes de la maladie(3)
TRAITEMENT ET SUIVI
L'AVED est une des rares maladies neurodégénératives(7) dont il est possible de ralentir, voire de stopper l'évolution par une supplémentation orale de Vitamine E(1)(2)(3)(6)(7).
La prise de Vitamine E, par voie orale, est quotidienne(2), voire, pluriquotidienne(3), à la dose de 800 à 1500 mg/j d'alpha tocophérol(2), alors que les AJR sont de 12 mg/j(4). Yan. en prend 3000 mg/j. Son état s'est bien amélioré depuis, l'incontinence a régressé, il arrive à mieux coordonner ses mouvements, mais garde quelques troubles de l'équilibre et des difficultés à marcher. Le traitement par la Vitamine E doit être suivi tout au long de la vie, et tout arrêt, même temporaire, est à éviter, car la concentration chute en 2 à 3 jours, et met plusieurs jours à remonter(2). Ce taux doit être contrôlé au minimum 2 fois par an(2). La concentration doit être égale ou supérieure au dosage maximum recommandé par le laboratoire d'analyse(2). Renseignements pris auprès de Docteur HONNORAT et de Docteur TROUILLAT, neurologues à Lyon, la valeur de Yan, qui se situe dans la fourchette normale, est acceptable. Il est recommandé d'accompagner la prise de Vitamine E d'un repas contenant des matières grasses(2), la vitamine E étant liposoluble. Il n'existe pas, à ces doses, de surdosage en Vitamine E, l'excédent éventuel étant évacué dans les urines(2).
Ce traitement doit être accompagné d'une rééducation fonctionnelle(2)(6). C'est ce qu'a fait Yan. avant l'examen de sang et qui a fait monter ses CPK. La montée plus discrète des GOT est peut être due à la même raison....
CONCLUSION:
Au vu des bienfaits de la Vitamine E pour le système nerveux et de l'absence d'effets secondaires à de fortes doses chez les patients traités, décrits ci-dessus, pouvons-nous en consommer sans courir de risque?
Rien n'est moins sûr(8)! A long terme, chez le sujet sain, la supplémentation en vitamine E n'a pas fait ses preuves, et elle semble ne pas être totalement dénuée d'effets secondaires.
MORALITE DE L'HISTOIRE: Quand nous avons la chance d'être en bonne santé, contentons-nous de manger équilibré!
www.cnrs.fr/Cnrspresse/n02a3.html
2/ Ataxie avec déficit isolé en vitamine Ewww.informationhospitaliere.com/dico-946-ataxie-deficit-isole-en-vitamine-e.html. Mise à jour 30/08/2007
2/ Ataxie avec déficit isolé en vitamine Ewww.informationhospitaliere.com/dico-946-ataxie-deficit-isole-en-vitamine-e.html. Mise à jour 30/08/2007
3/ Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives
Mathieu Anheim, consultation de Neurologie, hôpital de Lapitié-Salpêtrière, Paris
http://www.jle.com/fr/print/e-docs/00/04/52/E6/article.phtlm
4/ Légifrance, Arrêté du 3 Décembre 1993 portant application du décret n° 93-1130 du 27septembre 1993 concernant l'étiquetage relatif aux qualités nutritionnelles des denrées alimentaires
5/collège des enseignant en neurologie, Sémiologie des ataxies, des troubles de la marche et des dysarthries
http://www.cen-neurologie.fr/1er-cycle/propedeutique/analytique/troubles/index.phtml
5/collège des enseignant en neurologie, Sémiologie des ataxies, des troubles de la marche et des dysarthries
http://www.cen-neurologie.fr/1er-cycle/propedeutique/analytique/troubles/index.phtml
7/ Ataxie de Friedreich par le Professeur Alexis BRICE MAJ oct 2004
8/ Innocuité des suppléments de vitamine E Janvier 2006
