LA CREATININE DANS TOUS SES ETATS

ORIGINE

La créatinine, du grec kreas, chair, est un déchet métabolique azoté, produit terminal du catabolisme de la créatine phosphate musculaire(1).  Elle est principalement excrétée dans l'urine par filtration glomérulaire (1) mais une petite partie (10 à 15%) est secrétée par le tube proximal(1) 

VARIATION PHYSIOLOGIQUES

Chez un individu donné, la production de créatinine est relativement stable (1)(2).  Elle dépend essentiellement de la masse musculaire (1)(2)(3), et en partie (10%) (1) de l'apport alimentaire en viandes(1)(3), c'est ainsi qu'elle est abaissée en cas de jeûne et de régime végétarien(3). 

La consommation de tabac augmente la créatininémie.

Chez un individu donné, la pratique d'execice physique intense peut entrainer une variation de 30%(3) qui peut se maintenir 12h après l'effort(3).

Le taux de créatinine est soumis à un rythme nycthéméral avec un maximum à 8h et à 16h(3), et une amplitude inférieure à 8%(1)     

Sur le plan purement analytique:

l'hémolyse augmente la créatininémie et l'ictère la baisse jusqu'à la rendre indétectable chez le nouveau-né(3).

  

INTERET PHYSIOPATHOLOGIQUE DE LA CREATININE

Chez l'adulte normal, la créatininémie est d'environ 70 à 110 µmol/l chez l'homme et 60 à 90 µmol/l chez la femme (1).

La relation entre la créatininémie et le débit de filtration glomérulaire n'est pas linéaire(1)(5).  Elle est de nature hyperbolique inverse(1)(5), le DFG baisse quand la créatinine augmente(1),  et la relation très plate autour du seuil supérieur de normalité de la créatinine peut correspondre à des DFG significativement abaissés (1)(5).

La créatininémie ne doit donc plus être utilisée dans le raisonnement clinique, mais uniquement pour être incorporée dans des équations(1). 

CLAIRANCE MESUREE DE LA CREATININE

  la créatinine étant éliminée principalement par le rein, à 90% par Filtration Glomérulaire et 10% par excrétion tubulaire chez le sujet sain, sa clairance urinaire constitue un bon index du fonctionnement rénal.

Pour ce faire, il faut doser la créatinine dans le sang(P) et dans les urines(U) de 24h(soit V le débit urinaire exprimé en ml/mn)

la clairance mesurée de la créatinine est égale à:  Cl = UV/P

Deux sources d'erreur majeures:

1/ le recueil urinaire en pratique courante reste aléatoire

2/ Quand la créatininémie monte, la sécrétion tubulaire monte aussi, et la quantité éliminée dans les urines  n'est plus le reflet de la seule filtration glomérulaire.. La clairance de la créatinine peut alors surestimer d'un facteur de 2 la filtration glomérulaire.  Ainsi, elle ne permet pas de rendre compte de la dégradation réelle de la fonction rénale.

CLAIRANCE DE LA CREATININE ESTIMEE PAR LA FORMULE DE COCKROFT ET GAULT

La formule a été publiée en 1976 à partir d'une étude chez 249 hommes canadiens en état stable.  Un facteur d'ajustement théorique a été adapté aux femmes car elles ont une masse musculaire de 15% inférieure.  La clairance urinaire de la créatinine a été mesurée chez chacun des sujets en utilisant la technique de Jaffé non corrigée.

La formule de Cockroft et Gault permet de prédire, à partir de la créatininémie, la clairance urinaire.  Elle tient compte de l'âge, du poids et du sexe et est exprimée en ml/mn selon l'équation: 

                  

                                          a [140-âge(ans)] x Poids(kg) / créatininémie(µmol/l)

a est de 1.25 chez l'homme et 1.04 chez la femme.

 

Cette formule intègre le poids au numérateur.  Elle surestime la clairance, le sujet obèse, chez la femme enceinte,  ou en cas d'oedème car le poids ne reflète pas la masse musculaire, et la sous-estime chez le sujet âgé et le sujet maigre. 

DEBIT DE FILTRATION GLOMERULAIRE ESTIME PAR EQUATION MDRD(5)

Plus récemment, vers la fin des années 90, une équipe américaine a menée une étude auprès de 1628 patients atteints de maladies rénales.  Le but originel de l'étude est d'apprécier l'impact de la modification de la diète (par restriction des apports proteinés) et du contrôle strict de la tension artérielle sur la progression de la maladie rénale.  Modification of Diet in Renal Disease.

Le débit de filtration glomérulaire DFG est traditionnellement considéré comme le meilleur index de la fonction rénale

Les membres de l'étude MDRD ont cherché à trouver une formule qui permet, à partir de la créatinine, d'estimer le DFG.

Pour ce faire, le Débit de Filtration Glomérulaire a été mesuré chez l'ensemble des patients par la clairance rénale de I-iothalamate.  Le DFG est exprimé par 1.73 m2 de surface corporelle en multipliant la valeur trouvée de la clairance par 1.73.

La créatinine a été dosée par la technique cinétique au picrate alcalin. 

D'autres paramètres ont été mesurés et inclus dans différentes équations.

Une première formule, incluant  l'urémie et l'albuminémie a été proposée, mais jugée trop compliquée, elle a été remplacée par la formule MDRD 4 paramètres.  L'équation retenue tient compte de la créatininémie, de l'âge, du sexe et de l'origine ethnique, car les patients noirs de l'étude ont une créatininémie plus élevée.

DFG(ml/mn.1.73m2) = 186 x (créatinine (µmol/l) x 0.0113)^-1,154 x âge^{- 0,203}

                       

x 1,21 pour les sujets d'origine africaine

x 0.742 pour les femmes

 

La formule MDRD est plus pertinente que la formule de Cockroft et Gault et c'est elle qui est recommandé par la Société de Nephrologie en janvier 2009(9) et par la HAS en décembre 2011(4).

 

La formule MDRD présente cependant quelques inconvénients:

 

-  elle a été développée chez des patients qui ont déjà une pathologie rénale, avec un DFG moyen de 40 ml/mn par 1.73 m2 et une créatininémie moyenne de 203 µmol/l.  Dans ces conditions elle est très performante.  L'écart se creuse entre le DFG estimé et le DFG mesuré pour les valeurs élevées supérieures à 90 ml/mn.1.73 m2.

 

- l'étude a porté sur une population américaine,  avec 12% de noirs "américains".  La correction proposée par rapport à la couleur de peau n'est pas validée en France

 

- Il existe des biais non négligeables liés au dosage de la créatininémie.  Ce constat est particulièrement vrai pour les valeurs normales à sub-normales qui permettent de définir l'insuffisance rénale.

 

Dans son rapport de Février 2010(7), l'Afssaps recommande de préférence les méthodes de dosage enzymatiques de la créatinine traçable ID-MS(spectrophotométrie de masse par dilution isotopique).   La recommandation est partagée par la NKDEP  en date de Mars 2012 (National Kidney Disease Education Program)(11)

 

Quand la créatinine est ainsi dosée, la formule MDRD IDMS devient:

  

 DFG(ml/mn.1.73m2) = 175 x (créatinine (µmol/l) x 0.0113)^-1,154 x âge^{- 0,203}

^x

^{x 1,21 pour les sujets d'origine africaine}

^{x 0.742 pour les femmes}

^{CKD-EPI :  UNE NOUVELLE FORMULE}

 

^{Pour pallier les insuffisances de la formule MDRD auprès des sujets sains , une autre formule publiée en Mai 2009, a été élaborée à partir d'une population, toujours nord-américaine, de 8254 participants, y compris un grand nombre d'individus à fonction rénale normale.} 

^{DFG(ml/min/1,73 m2) = 141x min(créat/ k,1)αx max(créat/ k,1)-1,209x 0,993Agex 1,018[si femme] x 1,159 [si peau noire]}

^{l'équation s'écrira différemment selon la valeur de la créatininémie, le genre et la couleur de peau}

 l'équation, (en plus complexe) utilise les mêmes variables que la MDRD 4 paramètres, avec une créatinine dosée par technique enzymatique traçable ID-MS.

Le facteur ethnique développé n'est pas valable en France, des facteurs correctifs spécifiques sont en cours de validation(HAS 2011),

RECOMMANDATIONS GENERALES POUR LE DEPISTAGE ET LE SUIVI DE LA MALADIE RENALE CHRONIQUE

1/  l'équation de Cockroft et Gault ne doit plus être utilisée pour le dépistage de l'insuffisance rénale, car elle reflète la clairance de la créatinine plutôt que le Débit de Filtration Glomérulaire, et en plus, elle a été établie à partir de méthodes abandonnées actuellement (Jaffé non corrigé)(HAS 2011)

2/   CKD-EPI est l'équation qui présente les meilleures performances quel que soit le niveau de la fonction rénale.  Elle doit être utilisée préférentiellement(HAS 2011).

3/  La formule MDRD peut être utilisée(HAS 2011)(4), (NKDEP 2012)(10) (European Medical Biology Information)(8) à défaut de CKD-EPI(HAS 2011)

4/  Aucune équation d'estimation de DFG n'est validée dans certaines populations(HAS 2011)(NKDEP2012)

-        patients âgés de plus de 75 ans

-        poids extrêmes et variations de masses musculaires

-        alimentation pauvre en protéines animales et patients dénutris

-        en cas d'amputation, de paraplégie et de troubles neuro-musculaires(NKDEP)

5/  certains auteurs(European Medical Biology Information, Mars Avil 2012)(8) recommandent de tenir compte de l'âge dans l'expression du DFG, du fait que ce dernier  baisse en moyenne de 0,4 ml/mn/an(8), environ 1ml/mn/an après 40 ans(1).

6/  Ces mêmes auteurs(8) proposent, dans le même sillage que la recommandation précédente, la notion d'évolutivité dans le suivi de DFG.  Un déclin de DFG inférieur à 1ml/mn/an définit une perte « physiologique » de fonction rénale, tandis qu'une perte de 3 à 5 ml/mn/an définit un déclin rapide avec risque élevé de maladie rénale

7/  Pour déterminer la posologie des médicaments, les résumés des caractéristiques du produit (RCP) mentionnent une adaptation des posologies en fonction de la clairance de la créatinine estimée avec la formule de CG.  La HAS 2011 recommande de revoir les RCP pour permettre d'adapter les posologies en fonction du DFG par CKD-EPI

CONCLUSION

La créatinine aura tout essayé, y compris à s'intégrer aux formules les plus rocambolesques pour mieux nous renseigner sur le DFG!

Le jour où il y a besoin de connaitre avec précision le DFG, par exemple, pour un donneur vivant de rein, ou pour l'exploration rénale d'un myopathe, ou en cas de gigantisme ou nanisme,...la créatinine n'est d'aucun secours!  Le clinicien et le biologiste ont recours à la mesure directe du DFG par un traceur exogène: l'inuline ou l'iothalamate ou le Cr EDTA.

(1) Cahier de formation Bioforma; insuffisance rénale - 2011

(2) Dosage de la créatininemie en 2003: état des lieux analytiques et essai de standardisation de l'étalonnage

Annales de biologie clinique. Volume 62, Numéro2, 165-75, Mars-Avril 2004

(3) Créatinine

A. BOUTRON - Service de biochimie 1 du Pr. A. LEGRAND – Hôpital BICETRE –AP Paris

http://www.sante.gouv.fr/IMG/pdf/biochimie.pdf

(4) Evaluation du débit de filtration glomérulaire et du dosage de la créatininémie dans le diagnostic de la maladie rénale chronique chez l'adulte

H aute Autorité de Santé   Décembre 2011

(5) A More Accurate Method To Estimate Glomerular Filtration Rate from Serum Creatinine: A New Prediction Equation

Andrew S. Levey and Co

Annals of Internal Medecine  1999; Vol 130:461-470

(6) Pourquoi la clairance de la créatinine doit-elle céder la place aux formules d'estimation du débit de filtration glomérulaire?

53èmes journées de biologie clinique Necker-Institut Pasteur   Fevrier 2011

(7) Afssaps, Dosage de la créatinine, état des lieux, notices et traçabilité;  Février 2011

(8) Maladie rénale chronique

European Medical Biology Information  Mars – Avril 2012

(9) Evaluation de la fonction rénale et de la protéinurie pour le diagnostic de la maladie rénale chronique chez l'adulte

Société de  Néphrologie, 24 Janvier 2009

(10) National Kidney Disease Education Program

Creatinine Standardization Recommendations  1 Mars 2012   

Chrome Cobalt

Madame L. Odette., 2067902, 77 ans, s'est présentée au laboratoire en Juillet dernier pour un bilan standard ainsi qu'un dosage du chrome et du cobalt dans le sang. - Sa numération montre un nombre d'hématies élevé: 5.950.000/mm3 pour un VGM à 70, une hémoglobine à 13.5 g/100ml.  Les leucocytes et plaquettes sont sans particularité. - une VS à 26/65 - une TSH basse - une clearance MDRD à 58 ml/mn - une glycémie à 2.75 mmol/l - un bilan lipidique, un acide urique, des transaminases et ggt sans particularité - un fer sérique bas (6.6 µmol/l) - une albumine plasmatique basse (30 g/l)  Pour ce qui est des métaux, les résultats ont donné -  cobalt: 814 µg/l  pour une normale inf à 0.9 µg/l -  chrome: 75 µg/l  pour une normale inf à 1 µg/l Résultats très élevés, techniquement contrôlés par les bons soins de Madame PETIT de Biomnis sur le même prélèvement! Qui a empoisonné Madame Odette? Renseignements pris auprès de Docteur AUGOYARD(10), Chirurgien Orthopédique, prescripteur du dosage des chrome et cobalt, Madame  Odette est porteuse d'une prothèse de hanche depuis 1986, qui a été reprise en 1993, pour un résultat tout à fait satisfaisant.  En 2010, Madame Odette a chuté, sa radiographie du moment n'a pas montré d'image particulière, et la patiente est perdue de vue.  En 2011, les douleurs ont repris, et les radiographies ont monté une modification assez importante avec, phénomène extrêmement rare, d'après Docteur AUGOYARD:Cassure de la tête fémorale prothétique!(10) C'est cette cassure qui a été à l'origine de la libération massive dans le sang de chrome et de cobalt. L'état général très altéré de Madame Odette n'a pas permis de l'opérer rapidement après la  constatation des dégâts.  Ce n'est que, en Mars 2012, que la prothèse a été reprise.  A l'ouverture, une métallose majeure a été constatée à l'endroit de la prothèse cassée, avec un jus métallique noirâtre très abondant.  Les tissus ont été nettoyés, la nouvelle prothèse installée.  Plus d'un mois s'est écoulé depuis.  Aucun inconvénient n'est signalé jusqu'ici(10). En dehors de ce contexte exceptionnel de cassure de prothèse métallique, quels taux de chrome et cobalt sommes-nous en droit de retrouver dans le sang? Très peu d'études traitent du sujet, jusque là.  Peut être en raison de l'apport limité de la biologie comparée à la radiologie et à la clinique, ou alors en raison du coût élevé des analyses, non remboursé par la sécurité sociale, restant entièrement à la charge du patient.   A y réfléchir, la première raison peut expliquer la deuxième. D'après la publication de Dr HEMERY et ses collaborateurs présentée aux Journées Lyonnaises de Chirurgie de la Hanche de 2008(1), le taux moyen de cobalt est de 0.54 µg/l et le taux moyen de chrome est de 0.58 µg/l chez le sujet "normal" Après pose de prothèse, il augmente de façon significative jusqu'à 3.2 µg/l pour le cobalt, et 1.39 µg/l pour le chrome 2 ans après la pose.  Cette phase correspond au rodage articulaire.  Les taux se maintiennent en plateau par la suite(1) Toujours d'après la même publication(1), les valeurs retrouvées dans la littérature sont très hétérogènes, ce qui a amené certains auteurs à renoncer à utiliser ces dosages pour le suivi des prothèses.  En effet, plusieurs variables interviennent sur les taux, à savoir, la fonction rénale, l'âge, le niveau d'activité, le poids, le diamètre de l'implant, le procédé métallurgique(1)... Ce qui est retenu, c'est que seule une insuffisance rénale grave serait une contre-indication pour la pose de prothèse métallique(1)  Quels sont les effets cliniques du chrome et du cobalt issus des prothèses, sur l'homme? D'après le rapport de la HAS en date du 27/09/2011(4), il y a incertitude sur les conséquences cliniques à long terme d'une exposition prolongée aux ions métalliques relargués par les articulations métal/métal (4).  Pas d'effet constaté sur le foie ou la rate ou aucun autre tissus chez les sujets ayant un taux élevé de métaux libérés par les prothèses(9). Mais, tout récemment, depuis Mars 2012, des mises en garde contre la toxicité des ions métalliques libérés par les prothèses de hanche commencent à pulluler, annonçant un "nouveau scandale sanitaire"(7)(8).  Selon les études citées, les ions passeraient par la voie sanguine vers les ganglions, le foie, la rate, le rein.  L'Afssaps(6), en date du 2 Mars 2012, continue à rassurer les patients, vu que, "à ce stade, il n'est pas possible d'établir un lien formel entre les anomalies cliniques  et radiologiques et le taux d'ions issus des prothèses(6) Aux abords de l'articulation prothétique, par contre, plusieurs effets sont attribués aux métaux(2)(7)(9) - toxicité pour les lymphocytes - toxicité pour les ostéoblastes - destruction musculaire et osseuse - pseudo-tumeurs des tissus mous périprothétiques - possible réactions allergiques entraînant douleur, gonflement,  limitation de mobilité, éruption cutanée Une équipe de chercheurs(3) du Centre médical Universitaire de Genève, a démontré expérimentalement que le cobalt diminue l'activité bactéricide des polynucléaires humains en baissant leur production d'oxygène, évoquant ainsi un possible rôle dans la survenue des infections sur les prothèses M/M. Deux cas d'intoxication très intéressants sont rapportés dans le bulletin de la Société de Toxicologie Clinique en date d'Avril 2010(5), avec, pour l'un,  altération de la vision et de l'audition associée à des taux très élevés (mais non chiffrés) de cobalt. Pour l'autre cas, fracture de prothèse où le patient s'est plaint d'une asthénie, de difficulté de concentration, paresthésie, convulsion, cardiomyopathie, douleurs de la hanche. Une réintervention avec nettoyage a été réalisée... L'hypothyroïdie et la cardiomyopathie ont régressé, mais la neuropathie et la surdité ont persisté(5) A en croire cette publication, Il n'est pas exclu que l'état de santé altéré de Madame Odette est du, au moins en partie, à sa métallose. En effet, en décembre 2010, elle s'est plaint de baisse bilatérale et simultanée de l'acuité visuelle, une baisse que l'opération de la cataracte n'a pas corrigée.   Elle a présenté une surdité droite de survenue brutale, en Juillet 2010(11). D'autre part, ce que nous avons constaté, biologiquement, c'est que, sur 5 numérations de juin 1991 à février 2009, son hémoglobine a oscillé entre 12.5 et 13.1 g/100ml, ses Globules rouges entre 4.440.000 et 4.680.000 /mm3 avec un VGM entre 80 et 85 µ3.  Mais, depuis décembre 2010, et sur trois numérations successives, le nombre de globules rouges a dépassé les 6.200.000, avec une hémoglobine entre 14.7 et 15.5 et un VGM entre 73 et 74!  Au mois de juillet 2011, la tendance s'est ralentie,  Hémoglobine 13.5, GR, toujours élevés, à 5.950.000 et VGM encore plus bas, à 70 µ3. Il serait intéressant de suivre Madame Odette tant sur le plan clinique que biologique pour apprécier l'impact "présumé" (soyons prudents!)   de l'élimination de la prothèse fracturée.  CONCLUSION: La prothèse de hanche améliore grandement le quotidien des patients.  Elle n'est pas faite pour se substituer à un organe naturel pleinement fonctionnel!  Elle reste un corps étranger, fait pour remplacer ce qui n'est plus! une articulation douloureuse qui ne s'articule plus!  Il faut respecter la démarche médico-chirurgicale à ce titre et éviter de se laisser entraîner par "ce vent de scandale annoncé", largement relayé par la presse. En même temps, que ferait la presse si elle ne parlait pas de scandale!!! 1/ Prothèses totales de hanche métal/métal de grand diamètre:  résultats préliminaires X. Hemery, X. Ohl, R. Saddiki, B. Giraud, E. Dehoux Journées lyonnaises de Chirurgie de la Hanche 2008 2/ Allergie aux prothèses métal sur métal de seconde génération D. Anne Moneret-Vautrin   Université Nancy1 3/ Impact des ions cobalt sur l'activité bactéricide des neutrophiles humains  Samira Daou, Antoun El Chemaly, Pierre Hoffmeyer, Nicolas Demaurex J Exp. Med. 207:129, 2010 4/ HAS Commission Nationale d'Evaluation des Dispositifs Médicaux et des Technologies de Santé  27 Septembre 2011 5/ Cobalt et prothèse de hanche Bulletin de la société de toxicologie clinique n°33 Avril 2010 6/ Prothèse de Hanche: l'Afssaps rassure les patients   Mars 2012 7/ Prothèse: toxicité du chrome-cobalt  10/03/2012 Docteur Estelle Vereeck, Docteur en chirurgie Dentaire 8/ Prothèse de Hanche:  "des erreurs de conception"  12/03/2012 Olivier Hertel  Sciences et Avenir 9/ Biologic effect of implant debris Nadim J. Hallab, PhD, Joshua J. Jacobs, MD Bulletin of the NYU Hospital for Joint Diseases 2009; 67(2):182-8 10/ Compte rendu opératoire de Madame L. Odette en date du 23/12/2012 rédigé par Docteur Marc AUGOYARD, Clinique Saint Charles Lyon 1er 11/ compte rendu de Docteur Nadège OLIVIER, Hôpital de neurologie, Bron, en date du 26/05/2011, concernant l'examen de Madame Odette

VITAMINE E à propos d'un cas

Le bilan de Monsieur Men. Yan., 25 ans,  du 5 Mars dernier 2202874, montre des CPK à 6550 pour une normale inférieure à 308 U/l, une GOT à 162 pour une normale de 15 à 37 U/l et une vitamineE à 8.10 mg/l pour une normale de 4.29 à 13.30.

Pourquoi le dosage de la Vitamine E?

Comment interpréter le bilan?

 

HISTOIRE DE LA MALADIE DE MONSIEUR YAN

Vers l'âge de 15 ans, le professeur de sport de Yan. a constaté chez lui un trouble de la marche, et a conseillé à ses parents de consulter un neurologue.  Ce qu'ils ont fait.  Différentes hypothèses diagnostiques ont été avancées, dont un problème ligamentaire qui a été opéré, sans succès, un problème musculaire, la maladie de Charcot,..Mais l'état du jeune homme n'a pas arrêté de se dégrader jusqu'à ce qu'il finisse incontinent, en fauteuil roulant en perdant toute autonomie.  Le diagnostic d'Ataxie de Friedreich a été retenu et ce n'est que plusieurs années après les troubles constatés par son professeur de sport que le diagnostic d'ataxie par déficit en vitamine E (AVED), ou Ataxie de Friedrich-like,  a été posé et confirmé par DR TROUILLAT, neurologue,  après une analyse cytogénétique.

QU'EST-CE QUE l'ATAXIE PAR DEFICIT EN VITAMINE E (AVED)?

ATAXIE:  définition étymologique(5)

Une ataxie, étymologiquement:  absence d'ordre

"L'équilibre est la faculté qu'a l'être humain de se maintenir en station verticale.  La coordination est l'harmonie des gestes qui permet la réalisation d'actes précis et adaptés à un but.

Une ataxie est une perturbation de l'équilibre et de la coordination motrice."(5)

ATAXIE PAR DEFICIT EN VITAMINE E (AVED): définition clinique(2)(3)(6)

L'Ataxie avec déficit isolé en Vitamine E est une ataxie héréditaire, très rare et sévère, entrainant des troubles de la marche et de l'équilibre.  Elle se manifeste par une neurodégénérescence  progressive des voies nerveuses allant du cervelet à la moelle épinière(2).  Elle est très similaire dans ses manifestations à l'Ataxie de Friedreich, ce qui lui vaut le nom de Ataxie Friedreich-like(6).

 

PHYSIOPATHOLOGIE(1)(2)(7)

 

En 1993, Une équipe de chercheurs du laboratoire Cnrs Inserm à Strasbourg et de l'Institut de Neurologie de Tunis a pu localiser l'anomalie génétique responsable de l'AVED.  Elle est portée par le bras long du chromosome 8 et elle concerne le gêne qui code pour une proteine hépatique, la proteine de transfert de l'alpha-tocopherol (TTPA), qui permet le transfert et le recyclage de la Vitamine E.  Si cette proteine est déficiente, la Vitamine E n'est plus recyclée et disparait rapidement de l'organisme après son absorption.  Or, la vitamine E, anti-oxydant puissant, semble avoir un effet protecteur contre les lésions nerveuses dues aux radicaux libres.  Son déficit entraine donc une dégénérescence nerveuse.

 

REPARTITION GEOGRAPHIQUE ET TRANSMISSION(1)(2)(3)(7).

 

Extrêmement rare, elle touche essentiellement des familles originaires du bassin méditerranéen.  Certains cas ont été recensés au Japon.  Elle se transmet selon le mode autosomique récessif.  La consanguinité est à ce titre, un facteur favorisant.  Pour l'histoire, Yan est algérien, issu de parents consanguins! 

SIGNES CLINIQUES(2)

 

L'AVED se traduit, entre autre,  par des troubles de l'équilibre et de la coordination des mouvements, une dysarthrie (difficulé pour parler), tremblements du chef(de la tête!), dystonie (contraction involontaire figeant tout ou une partie du corps), maladresse des mains, déviation importante de la colonne vertébrale, acuité visuelle réduite, difficulté à marcher dans l'obscurité, surdité, problèmes au niveau de la vessie, ... La liste n'est pas exhaustive!   

 

DIAGNOSTIC

 

Devant un contexte clinique d'Ataxie, le simple dosage de la Vitamine E dans le sang, montrant un taux effondré, doit faire évoquer le diagnostic d'AVED(2)(6)(7).  Ce diagnostic est confirmé par l'identification de la mutation dans le gêne TTPA(3).  Le test génétique n'est pas nécessaire au diagnostic(3)(6), il est cependant recommandé pour dépister les frères et soeurs afin de pouvoir, en cas de positivité, débuter un traitement avant l'apparition des premiers signes de la maladie(3)  

 

TRAITEMENT ET SUIVI

 

L'AVED est une des rares maladies neurodégénératives(7) dont il est possible de ralentir, voire de stopper l'évolution par une supplémentation orale de Vitamine E(1)(2)(3)(6)(7).

La prise de Vitamine E, par voie orale, est quotidienne(2), voire, pluriquotidienne(3), à la dose de 800 à 1500 mg/j d'alpha tocophérol(2), alors que les AJR sont de 12 mg/j(4).  Yan. en prend 3000 mg/j.  Son état s'est bien amélioré depuis, l'incontinence a régressé, il arrive à mieux coordonner ses mouvements, mais garde quelques troubles de l'équilibre et des difficultés à marcher. Le traitement par la Vitamine E doit être suivi tout au long de la vie, et tout arrêt, même temporaire, est à éviter, car la concentration chute en 2 à 3 jours, et met plusieurs jours à remonter(2).  Ce taux doit être contrôlé au minimum 2 fois par an(2).  La concentration doit être égale ou supérieure au dosage maximum recommandé par le laboratoire d'analyse(2).  Renseignements pris auprès de Docteur  HONNORAT et de Docteur TROUILLAT, neurologues à Lyon, la valeur de Yan, qui se situe dans la fourchette normale, est acceptable.  Il est recommandé d'accompagner la prise de Vitamine E d'un repas contenant des matières grasses(2), la vitamine E étant liposoluble.  Il n'existe pas, à ces doses, de surdosage en Vitamine E, l'excédent éventuel étant évacué dans les urines(2).

 

Ce traitement doit être accompagné d'une rééducation fonctionnelle(2)(6).  C'est ce qu'a fait Yan. avant l'examen de sang et qui a fait monter ses CPK.  La montée plus discrète des GOT est peut être due à la même raison....

 

CONCLUSION:

 

Au vu des bienfaits de la Vitamine E pour le système nerveux et de l'absence d'effets secondaires à de fortes doses chez les patients traités, décrits ci-dessus, pouvons-nous en consommer sans courir de risque?

 

Rien n'est moins sûr(8)!  A long terme,  chez le sujet sain, la supplémentation en vitamine E n'a pas fait ses preuves, et elle semble ne pas être totalement dénuée d'effets secondaires.

 

MORALITE DE L'HISTOIRE:  Quand nous avons la chance d'être en bonne santé, contentons-nous de manger équilibré!

 

 

 1/ Identification de l'anomalie génétique responsable d'une maladie héréditaire neurodégénérative

www.cnrs.fr/Cnrspresse/n02a3.html

2/ Ataxie avec déficit isolé en vitamine Ewww.informationhospitaliere.com/dico-946-ataxie-deficit-isole-en-vitamine-e.html. Mise à jour 30/08/2007

3/ Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives
Mathieu Anheim, consultation de Neurologie, hôpital de Lapitié-Salpêtrière, Paris
http://www.jle.com/fr/print/e-docs/00/04/52/E6/article.phtlm

4/ Légifrance,  Arrêté du 3 Décembre 1993 portant application du décret n° 93-1130 du 27septembre 1993 concernant l'étiquetage relatif aux qualités nutritionnelles des denrées alimentaires

5/collège des enseignant en neurologie, Sémiologie des ataxies, des troubles de la marche et des dysarthries
http://www.cen-neurologie.fr/1er-cycle/propedeutique/analytique/troubles/index.phtml

7/ Ataxie de Friedreich  par le Professeur Alexis BRICE  MAJ oct 2004

http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-freidreich.pdf

8/ Innocuité des suppléments de vitamine E  Janvier 2006

http://www.hc-sc.gc.ca/hl-vs/iyh-vsv/food-aliment/vitam-fra.php

ARCHITECTURE - ORGANISATION - ERGONOMIE D'UNE SALLE DE PRELEVEMENT DE SANG

Cette étude a été réalisée avec la précieuse collaboration de:

Docteur Stéphane GAYET:  
Médecin infectiologue et hygiéniste, médecin des hôpitaux,
Antenne régionale d'Alsace de lutte contre les infections nosocomiales (ARLIN d'Alsace)
CHRU Hôpital civil, BP 426   67091 STRASBOURG CEDEX


Monsieur Sylvain LEDUC:  
Maître de Conférence en psychologie du Travail - Ergonomie
Administrateur de la Société d'Ergonomie de Langue Française (SELF), Délégué internet
Institut Universitaire de Technologie, Université de la Méditerranée AIX MARSEILLE II
Département Hygiène Sécurité Environnement  BP 156 13708 LA CIOTAT CEDEX  

Monsieur Gilles VELA
Ingénieur Ergonome - Chargé de mission
Ergonomie - Prévention des risque professionnels
Management de la chaine logistique - Actions culturelles
Centre Hospitalier de Cannes

Très peu de publications traitent du sujet.  Beaucoup de renseignements et de recommandations ont été recueillies directement auprès des professionnels que sont Docteur GAYET, Monsieur LEDUC et Monsieur VELA. 



ARCHITECTURE DE LA SALLE DE PRELEVEMENT: (3)(4)(9)

Aucune recommandation n'est proposée sur l'organisation architecturale du cabinet et la circulation des patients(4).  Par contre, règlementairement, le laboratoire d'analyses de biologie médicale doit disposer d'au moins une salle de prélèvement permettant l'isolement des patients(3) Les locaux doivent être aérés quotidiennement(4). Il est souhaitable qu'une ventilation mécanique contrôlée ou VMC soit en place dans les locaux de soin(9). La salle de prélèvement doit comporter un point d'eau avec à proximité un distributeur de savon liquide et un distributeur d'essuie-mains à usage unique(4).

Pour les portes et fenêtres, le bois est à éviter au maximum(9).  Il faut privilégier le PVC et l'inox.  L'âme des portes peut être en bois pour des raisons de poids, mais les surfaces doivent être constituées d'un revêtement synthétique ou métallique très lisse(9).  Les poignées de porte doivent pouvoir être ouvertes avec l'avant-bras(9)

 Le chauffe-eau doit être réglé pour fournir une eau chaude de plus de 60°C et une eau froide de moins de 20°C(4) pour éviter la pullulation bactérienne dans le circuit.   

Les plantes, vases, aquariums et fontaines décoratives ne sont pas recommandés dans les zones de soin.(4)

MOBILIER D'EXAMEN:

La table et le fauteuil d'examen doivent être recouverts d'un revêtement lessivable(4), en matière synthétique, parfaitement lisse, sans rugosité(9).  Le tissu est proscrit, de même que le cuir naturel(9). 

 MOBILIER DESTINE A RECEVOIR LE MATERIEL DE PRELEVEMENT: 

Fixe ou mobile? 

Les équipements fixes sont bannis(8), à éviter dans la mesure du possible(9).  Il faut privilégier les meubles entièrement démontables pour permettre leur désinfection(8).  Les meubles doivent rouler pour faciliter le nettoyage des locaux et diminuer le risque infectieux(8).  L'usage des chariots permet d'éviter les déplacements inutiles(1)

 Structure du mobilier: 

Le bois est à éviter au maximum(9).  Le mobilier, mobile, doit être en inox ou en matière synthétique(9).  Toutes ses surfaces doivent être parfaitement lisses et non poreuses(9).  Les étagères et les chariots constitués de fil d'acier chromé sont à éviter, car difficiles à nettoyer et à décontaminer(9).

Rangement du matériel de prélèvement d'après la littérature: 

Il doit répondre à 3 impératifs: hygiène, sécurité et ergonomie du préleveur(2). en séparant Propre (matériel), Patient, Sale (poubelles)(2)
 
1/  hygiène: "matériel unique à patient unique"(1)(8). Le nécessaire pour le patient à prélever est mis dans un haricot jetable ou un plateau sur le chariot roulant(8) qu'on nettoie à la fin du prélèvement avant le patient suivant. 

 2/  sécurité:  élimination des déchets contaminants

La salle de prélèvement est équipée de 3 types de poubelles(4): 

a/ une poubelle pour déchets ménagers: emballages, papiers,...
b/ une poubelle pour le recueil des DASRI qui doit avoir une commande à pied(9)
c/ une boite rigide destinée à éliminer les Objets Piquants, Coupants, Tranchants (OPCT).

La poubelle à OPCT  doit être située à portée de main du soin(4), à 50cm pour permettre l'élimination immédiate du matériel contaminé sous contrôle de la vue(6),située de sorte à pouvoir évacuer immédiatement son matériel de prélèvement d'une main, sans croisement pour éviter les risques de piqure(1), si possible, l'intégrer dans le comptoir et laisser visible la ligne témoin de remplissage, sinon prévoir une surface abaissée et stable pour déposer la poubelle(7).  La poubelle doit se trouver dans un support inox, accroché par une
pince au montant du chariot, à moins de 50cm de la main, à la hauteur qui convient pour désadapter l'aiguille sans se déplacer ni se lever(8), tout en comprimant le point de piqure pour éviter l'hématome(2).

3/  ergonomie

Définition étymologique: dérivé du grec: "ergon" (le travail) et "nomos" (règles)L'ergonomie est la science du travail ayant pour objet l'adaptation du travail à l'homme(5)

 Des conseils judicieux sont réunis par l'Association paritaire pour la Santé et la Sécurité du Travail du Secteur Affaires Sociales à Montréal (ASSTSAS)(7).  Ils sont prévus pour des préleveurs qui ne quittent pas leur tabouret.  Ce n'est pas notre cas qui nous levons et nous déplaçons après chaque prélèvement pour chercher le patient suivant.  Mais nous pouvons nous en inspirer pour améliorer notre confort et notre sécurité. 

L'ASSTSAS(7) recommande donc de s'asseoir (ou s'assoir, aussi!) pour prélever. La hauteur du tabouret doit être réglée pour avoir les cuisses parallèles au sol.  L'assise ne doit pas comprimer l'arrière des genoux.  Les épaules doivent être détendues et les coudes rapprochés du corps ou en appui sur la surface de travail.  Pour cela, il faut adapter, dans la mesure du possible la hauteur de l'assise et celle du plan de travail.  La tête et le cou doivent être alignés au tronc.  Il faut pivoter la chaise pour réduire les rotations du cou et du dos.  

POUR NOTRE PRATIQUE QUOTIDIENNE

Le chariot de prélèvement semble être le meuble de prélèvement de choix, même si en même temps, on peut envisager de garder un meuble fixe à tiroirs pour recevoir la grosse réserve, une réserve exclusivement sous emballage d'origine pour assurer la traçabilité du matériel.  Il faut éviter de faire transiter les tubes par un tiroir, en vrac, ou par un portoir,  de peur d'en perdre l'origine...  Pour le gros matériel, qui ne tourne pas souvent, comme les spéculums, on peut s'en servir à l'unité à condition de s'assurer qu'il n y a qu'un seul conditionnement, bien identifié, en circulation.

Que faut il mettre sur le chariot?

Bien que, pour des raisons évidentes d'hygiène, il faut séparer les tubes du patient des tubes de réserve, il me semble important d' avoir une petite réserve sous la main  pour assurer les prélèvements difficiles (pour le choix de la bonne aiguille, par exemple!) ou pour remplacer, sans se lever, un tube qui a perdu défectueux ou un rouleau de sparadrap qu'on aurait malencontreusement lâché des mains.  Le rangement du chariot doit obéir à une organisation triangulaire où on met en présence, en les séparant, le propre (la réserve), le patient, et le sale (les poubelles). 

On peut imaginer un chariot avec tiroirs ou plateaux à différentes hauteurs.  Les tubes du patient sont mis à la surface dans un haricot jetable ou un plateau inox qu'on désinfecte après chaque prélèvement.  Une petite réserve, dans son emballage d'origine,  est dans les tiroirs.  La poubelle à OPCT doit être stable, soit accrochée au chariot soit sur un plateau spécifique fixe à portée de vue  pour voir le niveau de remplissage. Elle  doit se trouver au coeur de l'action,  permettant d'éliminer l'aiguille sans croiser les mains, et mieux encore, dans un mouvement de recul pour ne pas pointer l'aiguille vers l'avant.  En la retirant de la veine, dans le même geste,  il faut pouvoir l'évacuer immédiatement, tout en maintenant la pression sur le point de piqure pour éviter l'hématome.  Les patients ne sont pas tous capables d'assurer tout seuls cette compression.  
Et le fauteuil du patient?

Un fauteuil de prélèvement qui tourne à 360° facilite énormément la tache! 
CONCLUSION 

Concluons sur une recommandation de  Docteur GAYET:  Nous ne devons pas adopter une gestion à postériori du risque infectieux.  N'attendons pas l'accident pour améliorer!  
SURTOUT QUE NOUS NE SOMMES PAS LOIN D'ETRE PARFAITS!

1/  PROTOCOLES DE SOINS   travail lorrain  document créé en 1999 réactualisé en 2006 

http://www.cellule-regionale-hygiene.com/images/48/download/PROTOCOLE%20DE%20SOINS%202.pdf

2/ le prélèvement de sang par ponction veineuse

www.soins-infirmiers.com MAJ 22/12/2008

 

3/  Conception des laboratoires d'analyses biologiques   Avril 2007

www.inrs.fr/default/dms/inrs/CataloguePapier/ED/TI.../ed999.pdf

-steriles-et-non-sterile


4/ Hygiène et prévention du risque infectieux en cabinet médical ou paramédical  juin 2007

http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/hygiene_au_cabinet_medical_-_recommandations_2007_11_27__18_45_21_278.pdf

5/ Ergonomie - Définition - Direction des Systèmes d'Information du CNRS

 http://www.dsi.cnrs.fr/methodes/ergonomie/definition.htm

6/ Guide des matériels de sécurité et des dispositifs barrières 2010 

www.inrs.fr/inrs-pub/inrs01.nsf/inrs01_pc_view/.../ed4120.pdf

 

7/ Laboratoire- Poste de prélèvement / ASSTSAS  octobre 2006

www.asstsas.qc.ca/.../fiches.../laboratoire-poste-de-prelevement.htmlEn cache

8/ Mail de Monsieur Gilles VELA , ingénieur ergonome Centre Hospitalier de Cannes en date du 24 janvier 2012 concernant l'ergonomie d'un poste de prise de sang

9/ Recommandations générales d'hygiène pour l'aménagement des locaux de soins
rédigées par Docteur Stéphane GAYET - Février 2012